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el paciente debe estar totalmente en ayunas , no consumir medicamentos o aplicarse insulina el dia de la toma de muestra.
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8 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero que salga sin ese sindrome.
es importante siempre contar con el estudio genético de los dos padres para confirmar si ambos son portadores del X frágil o de otra cromosopatia para ello se sugiere el estudio genetco completo por cariotipo, x frágil y la secuenciación de la región Xq27.3.
en las familias en las que se ha confirmado el x frágil el 10% de los varones portan la premutacion y todas mujeres de estos varones tendrán la mutación siendo normales pero es muy alta la probabilidad de heredarla a sus hijos varones.
el consejo genético y la evaluación por el laboratorio clínico deben ir de la mano para guiarla a una decisión concienzuda a futuro para sus hijos, nietos y progenie en general, ya que esta en una enfermedad hereditaria que no puede simplemente suprimirse de la información genética de un ser humano.
Tengo un hijo de 15 años con fenotipo de apariencia Marfan, pero le hicieron las evaluciones cardiovasculares y en los ojos y todo eso est{a bien, que me recomienda, hacer el cariotipo?
Buenos dias.
Se recomienda realizar el cariotipo de alta resolucion y asesoria con especiaslista en genetica, quien determina si es realmente una cromosopatia (alteracion de los cromosomas) o si se requiere otros analisis.
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