Cual es el procedimiento para elaborar un diagnóstico de síndrome de marfan?

Se debe realizar un examen físico completo, para poder evaluar el score sistemico de Síndrome Marfan, así mismo, es importante conocer la historia familiar. Además, se requieren exámenes complementarios como ecocardiograma y rx de cadera. Sólo en algunos casos se realiza examen molecular, que es una prueba en sangre que permite el diagnóstico certero.

Buenos dias. El sindrome de Marfan tiene un score diagnostico que se realiza mediante un examen clinico realizado por un medico genetista y se confirma con una prueba molecular realizada a partir de una muestra de sangre.