¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo

Se requiere estudio genético inicialmente cariotipo y posteriormente prueba molecular .

Hola! El diagnóstico del síndrome Marfan puede ser clínico, si el paciente cumple unos criterios clínicos específicos. También puede confirmarse con el estudio genético de secuenciación del gen FBN1, si el paciente no cumple todos los criterios (algunas manifestaciones aparecen al avanzar la enfermedad). El cariotipo no es util para este síndrome. Te recomiendo consultar con un genetista para evaluar si hay criterios clínicos que permitan hacer el diagnóstico del síndrome Marfan.

Buenas tardes. Existe un Score de Marfan con unas pruebas realizadas mediante examen fisico, si este Score da un resultado alto, es conveniente hacer la prueba molecular. Es importante estar seguro del diagnóstico mediante una consulta presencial.