Que pruebas de fish se puede aplicar para detectar la anomalia en el cromosoma 15? Cual es la prevalencia

1 respuestas
Que pruebas de fish se puede aplicar para detectar la anomalia en el cromosoma 15?
Cual es la prevalencia y la penetrancia del sindrome de marfan en colombia?
Para el diagnóstico de mutación en 15q se usa estudio de secuenciación y estudios de deleción/duplicación del gen FBN1. No hay datos exactos de la prvalencia de Marfan en Colombia. Se estima a nivel mundial, de 1-5 casos por 10.000 personas.

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