Que pruebas de fish se puede aplicar para detectar la anomalia en el cromosoma 15? Cual es la prevalencia
Que pruebas de fish se puede aplicar para detectar la anomalia en el cromosoma 15? Cual es la prevalencia y la penetrancia del sindrome de marfan en colombia?
1 respuesta
Para el diagnóstico de mutación en 15q se usa estudio de secuenciación y estudios de deleción/duplicación del gen FBN1. No hay datos exactos de la prvalencia de Marfan en Colombia. Se estima a nivel mundial, de 1-5 casos por 10.000 personas.
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