Tengo un hijo de 15 años con fenotipo de apariencia Marfan, pero le hicieron las evaluciones cardiovasculares

Buenos dias. Se recomienda realizar el cariotipo de alta resolucion y asesoria con especiaslista en genetica, quien determina si es realmente una cromosopatia (alteracion de los cromosomas) o si se requiere otros analisis.

Buen día. Inicialmente para descartar alteraciones cromosómicas se debe realiza el cariotipo, y dependiendo del resultado se hacen estudios complementarios.

Buenas noches. El sindrome de Marfan no es posible diagnosticarlo mediante un cariotipo, pero existen otras enfermedades de colageno o metabolicas que pueden generar un fenotipo similar al Marfan, te recomiendo una consulta de genetica para aclarar el diagnostico.