Realizan estudios de cromosomas 14, 23 y 1?

El Sindrome de cromosoma X fragil es uno de los principales causantes de discapacidad intelectual y esta relacionado con el Trastorno del Espectro Autista. Estos pacientes son candidatos a un estudio genetico integral para averiguar en que cromosoma o cromosomas se aprecia la mutación. El Departamento de Genetica de la Universidad Nacional de Colombia y algunos Genetistas particulares realizan la prueba en la Ciudad de Bogota.

Las pruebas genéticas se realizan a todos los pares cromosómicos a través de un procedimiento denominado cariotipo, donde se elabora el mapa de todos los genes y se identifican las características de los brazos de los cromosomas (son 4, 2 largos y 2 cortos), buscando saber en que cadena del brazo se encuentra la alteración y de esa manera poder determinar cuál es el diagnóstico, además de en algunos casos incluso llegar a dar un pronóstico de la evolución de la condición clínica.

la importancia de este diagnostico te permite detectar si hay otros portadores en tu familia, y asesorarlas profesionalmente, esta sintomatologia no esta presente en todos los casos, sugiero estar vigilantes de cambios, como conciliacion del sueno, socializacion, vocalizacion, percepcion, atencion, etec.

Para poder realizar estudio a dichos cromosomas, requiere de la consulta y trabajo de un genetista. En Bogotá, se realizan estudios de muy buena calidad, compromiso y responsabilidad en la Universidad Nacional y en el Hospital Universitario San Ignacio.

Es importante que realicen un estudio genético para confirmar si se confirma x frágil, iniciar proceso de rehabilitación, ya que tiene características de espectro autista.