Preguntas de pacientes (8)
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Tengo síndrome de marfan, pero quiero encargar un bebe, ya me hicieron exámenes de corazón, sangre
Tengo síndrome de marfan, pero quiero encargar un bebe, ya me hicieron exámenes de corazón, sangre con resultados normales y columna con una desviación en S leve (2 grados). Adicional debo tomar algunas precauciones o vitaminas?. pues el ginecólogo que me atendió no sabia acerca del Marfan
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Los cuidados generales del embarazo deben ser aplicados en este caso, se sugiere consulta con un perinatologo quien puede darle sugerencias y pautas para llevar un sano embarazo y conocer los cuidados para su caso particular en gestacion y antes del parto.
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Tengo un hijo de 15 años con fenotipo de apariencia Marfan, pero le hicieron las evaluciones cardiovasculares
Tengo un hijo de 15 años con fenotipo de apariencia Marfan, pero le hicieron las evaluciones cardiovasculares y en los ojos y todo eso est{a bien, que me recomienda, hacer el cariotipo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenos dias.
Se recomienda realizar el cariotipo de alta resolucion y asesoria con especiaslista en genetica, quien determina si es realmente una cromosopatia (alteracion de los cromosomas) o si se requiere otros analisis.
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Hola, soy homcigoto portador de la mutuacion del gen mthfr c677t y solo consumo acido folico e ya he
Hola, soy homcigoto portador de la mutuacion del gen mthfr c677t y solo consumo acido folico e ya he tenido dos embarzos pero los he perdidio por que nacen con defecto del tubo neural quisiera que me aconseje q devo hacer? Muchas gracias
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
En su caso le sugiero una consulta preconcepcional a genética y medicina materno fetal , así de esta manera se evaluara la posibilidad de repetición del evento en futuros embarazos y se puede determinar si existe relación directa con la mutación o con otras situaciones de carácter clínico que pueden afectar su gestación y que aun no han sido detectadas.
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Tengo muchas dudas respecto a este sindrome. Tengo 19 años y desde hace unos añitos atras me preguntaba
Tengo muchas dudas respecto a este sindrome. Tengo 19 años y desde hace unos añitos atras me preguntaba porque mis manos son pequeñas en comparacion a las de mis amigos e incluso amigas sin embargo lo deje pasar. Y quisiera saber si hay algo que me ayude a desarrollarme normalmente
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Debes tener primero consejería genética quien te direccionara al especialista según lo que observe al examen físico tuyo. Es posible que tus manos sean mas pequeñas que otras pwrsonas pero lo mas importante es que sean funcionales y estructuralmente completas. Para cita genética al 3108023401.
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¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo
¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo se diagnostica por evaluación clínica?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Se requiere estudio genético inicialmente cariotipo y posteriormente prueba molecular .
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Mi madre tenía diagnosticado "Síndrome de Marfan", la genetista me dice que yo no tengo el Síndrome
Mi madre tenía diagnosticado "Síndrome de Marfan", la genetista me dice que yo no tengo el Síndrome pero si tengo "Rasgos Marfanoides". Es menos grave, es mas grave, debo cuidarme lo mismo? Sugerencias?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si ya tienes estudio y consejería genética ala respecto debes creerle al especialista y reportar siempre el antecedentes de tu mama en tu historia clínica y la de tus hijos.
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Cuales son los sintomas del sindrome de marfan ?
Cuales son los sintomas del sindrome de marfan ?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Para el diagnóstico puede efectuarse un carro tipo en sangre.
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Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero
Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero que salga sin ese sindrome.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
es importante siempre contar con el estudio genético de los dos padres para confirmar si ambos son portadores del X frágil o de otra cromosopatia para ello se sugiere el estudio genetco completo por cariotipo, x frágil y la secuenciación de la región Xq27.3.
en las familias en las que se ha confirmado el x frágil el 10% de los varones portan la premutacion y todas mujeres de estos varones tendrán la mutación siendo normales pero es muy alta la probabilidad de heredarla a sus hijos varones.
el consejo genético y la evaluación por el laboratorio clínico deben ir de la mano para guiarla a una decisión concienzuda a futuro para sus hijos, nietos y progenie en general, ya que esta en una enfermedad hereditaria que no puede simplemente suprimirse de la información genética de un ser humano.
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