Preguntas de pacientes (10)

Hola!
Claro que sí!
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Hola!
Si existen estudios genéticos preconcepcionales (antes del embarazo) para establecer el riesgo de ALGUNAS enfermedades genéticas. El riesgo preconcpecional preciso de enfermedades cromosómicas… Ver más

Es importante considerar todos los riesgos, teniendo en cuenta la historia clínica completa, tanto tuya, como de tu hijo fallecido. En general, el riesgo de tener un segundo bebé con síndrome Down… Ver más

La principal prueba de ADN para confirmar la sospecha clínica del Síndrome Marfan se llama secuenciación del gen FBN1. Este estudio puede tener un costo entre 1.500.000 y 2.000.000 pesos, en Colombia.… Ver más

Lamentablemente no existe un tratamiento específico para el Síndrome Klinefelter. Algunas manifestaciones específicas como síntomas o signos pueden ser manejados. Para esto es importante consultar… Ver más

Hola, existen estudios genéticos que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de manera precisa. Si no se han realizado aún estos estudios genéticos, puede ser una opción ante la sospecha.… Ver más

Hola,
es necesario examinarte juiciosamente y junto con estudios complementarios y un estudio detallado de tu historia personal y familiar, definir si realmente se trata de una distrofia… Ver más

Hola!
El diagnóstico del síndrome Marfan puede ser clínico, si el paciente cumple unos criterios clínicos específicos. También puede confirmarse con el estudio genético de secuenciación… Ver más

Hola, es necesario tener una evaluación integral en una consulta médica con el fin de determinar si se trata de una enfermedad hereditaria como la Neurofibromatosis, que puede cursar con manifestaciones… Ver más

Hola!
Es posible hacer tratamientos preconcepcionales (antes del embarazo) para evitar que tus hijos puedan heredar el síndrome X frágil. Este tipo de tratamientos incluyen la fertilización… Ver más