Preguntas de pacientes (10)

  • Hola Tengo 18 años Desde los 2 comencé a caerme mi familia lo le prestaba atención hasta que a los

    Hola Tengo 18 años Desde los 2 comencé a caerme mi familia lo le prestaba atención hasta que a los 11 años deje de caminar Me llevaron al médico y me dijo que tenía distrofia muscular por los síntomas aunque yo parezco normal y es la hora y los médicos no están seguros. Yo quiero saber que tengo?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Hola,
    es necesario examinarte juiciosamente y junto con estudios complementarios y un estudio detallado de tu historia personal y familiar, definir si realmente se trata de una distrofia…


  • ¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo

    ¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo se diagnostica por evaluación clínica?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Hola!
    El diagnóstico del síndrome Marfan puede ser clínico, si el paciente cumple unos criterios clínicos específicos. También puede confirmarse con el estudio genético de secuenciación…


  • Mi hija de 8 años tiene diagnostico de disitrofia muscular congenita con deficit de Merosina pero he

    Mi hija de 8 años tiene diagnostico de disitrofia muscular congenita con deficit de Merosina pero he visto que estas enfermedades son degenerativas y hasta el momento ella a evolucionado muy bien me siento impotente por que pienso que esta mal diagnosticada quisera saber de una segunda opinion?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Hola, existen estudios genéticos que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de manera precisa. Si no se han realizado aún estos estudios genéticos, puede ser una opción ante la sospecha.…


  • existe algun tipo de tratamiento natural para el sindrome de klinfelter?

    existe algun tipo de tratamiento natural para el sindrome de klinfelter?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Lamentablemente no existe un tratamiento específico para el Síndrome Klinefelter. Algunas manifestaciones específicas como síntomas o signos pueden ser manejados. Para esto es importante consultar…


  • Tengo 42 años desde hace unos dos años vengo presentando la salida de unas bolitas en diferentes partes

    Tengo 42 años desde hace unos dos años vengo presentando la salida de unas bolitas en diferentes partes del cuerpo, me han dicho que son neurofibromas que eso no tiene cura, pero no se que implicaciones tiene en uno si siguen apareciendo, que examen debo sacarme o me recomienda?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Hola, es necesario tener una evaluación integral en una consulta médica con el fin de determinar si se trata de una enfermedad hereditaria como la Neurofibromatosis, que puede cursar con manifestaciones…


  • Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero

    Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero que salga sin ese sindrome.

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Hola!
    Es posible hacer tratamientos preconcepcionales (antes del embarazo) para evitar que tus hijos puedan heredar el síndrome X frágil. Este tipo de tratamientos incluyen la fertilización…


  • Marfan

    Buenos días doctores. Que precio tiene esta una prueba de ADN para Marfan?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    La principal prueba de ADN para confirmar la sospecha clínica del Síndrome Marfan se llama secuenciación del gen FBN1. Este estudio puede tener un costo entre 1.500.000 y 2.000.000 pesos, en Colombia.…


  • Mi segundo embarazo mi niño nacio con sindrome de down y lamentablemente fue operado de corazon abie

    Mi segundo embarazo mi niño nacio con sindrome de down y lamentablemente fue operado de corazon abierto y fallecio ahora por descuido estoy embarazada y me da miedo que me salga con el mismo problema no se que hacer es probable que salga con la misma trisonomia

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Es importante considerar todos los riesgos, teniendo en cuenta la historia clínica completa, tanto tuya, como de tu hijo fallecido. En general, el riesgo de tener un segundo bebé con síndrome Down…


  • Estudio genético

    Es posible que mi pareja y yo nos practiquemos examenes para saber si al intentar procrear el bebe puede salir sin alguna malformacion, sindrome de down u otras patologia?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Hola!
    Si existen estudios genéticos preconcepcionales (antes del embarazo) para establecer el riesgo de ALGUNAS enfermedades genéticas. El riesgo preconcpecional preciso de enfermedades cromosómicas…


  • Tienen citas con genetica particular y donde puedo llamar gracias

    Tienen citas con genetica particular y donde puedo llamar gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Marcela Galvez

    Hola!
    Claro que sí!
    Puedes consultarlo en perfil de doctoralia :)
    Ahí encontraras fechas y horarios disponibles, y puedes agendar la cita solo con un click!


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