Preguntas de pacientes (6)

  • Marfan

    Buenos días doctores. Que precio tiene esta una prueba de ADN para Marfan?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Rita Iris Ortega Rico

    El valor dependerá del laboratorio que la realice. No conozco los precios. No estoy segura, pero debe estar alrededor de los dos millones de pesos.


  • Mi hija nació hace 20 días con pilidactilia de dedo pulgar con hueso y articulacion, cuál es el profesional

    Mi hija nació hace 20 días con pilidactilia de dedo pulgar con hueso y articulacion, cuál es el profesional idóneo para operar y a qué edad es recomendable. Gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Rita Iris Ortega Rico

    En este caso, es el ortopeda infantil quien se debe realizar corrección quirúrgica de la polidactilia. Y Adicionalmente, el niño debe ser valorado por médico genetista.


  • Tenemos las pruebas echas de genética i son positivas tenemos el gen f1 pero nose como esto funciona,

    Tenemos las pruebas echas de genética i son positivas tenemos el gen f1 pero nose como esto funciona, me podrian orientar?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Rita Iris Ortega Rico

    Buenos días. Debe acudir con el resultado a cita con médico genetista quien le explicará el resultado y realizará asesoría genética.


  • A k profesional puedo acudir si tengo una neuropatia?

    A k profesional puedo acudir si tengo una neuropatia?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Rita Iris Ortega Rico

    Además del neurólogo, que es el especialista que maneja estás enfermedades, también es importante la evaluación y diagnóstico por parte del genetista, quien junto con neurología te facilitarán…


  • Gracias, Tengo 34 años y he tenido dos abortos expontaneos. Los exámenes básicos me salen bien pero

    Gracias, Tengo 34 años y he tenido dos abortos expontaneos. Los exámenes básicos
    me salen bien pero los embarazos se pierden a máximo las 6 primeras semanas. Desde mi desarrollo he sufrido de ovario poliquistico y en estos momentos tomo pastillas para hipotiroidismo. que me aconsejan…

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Rita Iris Ortega Rico

    Adicionalmente a lo que se ha comentado antes, es importante señalar que en los abortos recurrentes antes de las 6 semanas de gestación, es frecuente la presencia de alteraciones cromosómicas en…


  • Que pruebas de fish se puede aplicar para detectar la anomalia en el cromosoma 15? Cual es la prevalencia

    Que pruebas de fish se puede aplicar para detectar la anomalia en el cromosoma 15?
    Cual es la prevalencia y la penetrancia del sindrome de marfan en colombia?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Rita Iris Ortega Rico

    Para el diagnóstico de mutación en 15q se usa estudio de secuenciación y estudios de deleción/duplicación del gen FBN1. No hay datos exactos de la prvalencia de Marfan en Colombia. Se estima a…


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