Preguntas de pacientes (50)

  • Hola, soy homcigoto portador de la mutuacion del gen mthfr c677t y solo consumo acido folico e ya he

    Hola, soy homcigoto portador de la mutuacion del gen mthfr c677t y solo consumo acido folico e ya he tenido dos embarzos pero los he perdidio por que nacen con defecto del tubo neural quisiera que me aconseje q devo hacer? Muchas gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenas tardes. Adicional al acido folico se requiere un tratamiento integral para que mejoren tus niveles de acido folico en tu cuerpo antes de la proxima concepcion. Te recomiendo asistir a una asesoria preconcepcional para aclarar todas tus dudas.


  • Tengo un hermanito con Down de 13 años. He estado muy preocupada porq desde el año pasado inicio a

    Tengo un hermanito con Down de 13 años. He estado muy preocupada porq desde el año pasado inicio a variar su conduct movimientos bruscos de cabeza de forma horizontal aveces leves, ademas correr de un lado a otro y desconcentrado casi todo el tiempo. Este año agudizo mas cuando mi madre murio gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Hola, Buenas tardes, Los pacientes con condición de Down requieren tiempo para asimilar los cambios importantes en su vida. Ellos necesitan explicaciones claras y enfocar su energia en actividades diarias ojala rutinarias que tranquilicen su estado de animo. Recuerda que los problemas que se presentan son por falta de memoria y de adaptación. Si deseas que profundicemos sobre los conocimientos de una persona en condición de Down con gusto te atenderé en mi consulta.


  • Cual es el procedimiento para elaborar un diagnóstico de síndrome de marfan?

    Cual es el procedimiento para elaborar un diagnóstico de síndrome de marfan?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenos dias. El sindrome de Marfan tiene un score diagnostico que se realiza mediante un examen clinico realizado por un medico genetista y se confirma con una prueba molecular realizada a partir de una muestra de sangre.


  • ¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo

    ¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo se diagnostica por evaluación clínica?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenas tardes. Existe un Score de Marfan con unas pruebas realizadas mediante examen fisico, si este Score da un resultado alto, es conveniente hacer la prueba molecular. Es importante estar seguro del diagnóstico mediante una consulta presencial.


  • Mi hermano tiene 26 años tiene sindrome de down, hace un tiempo se autoagrede lamentablemente ya se

    Mi hermano tiene 26 años tiene sindrome de down, hace un tiempo se autoagrede lamentablemente ya se a cortados sus manitos por siempre busca vidrios, ventanas, espejos, es muy preocupante, a que medico debería llevarlo?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenas noches, es importante que lleves a tu hermano a valoracion por Neurologia y por Psiquiatria


  • tengo un hermano con síndrome de down y autismo, el tiene 22 años de edad y hasta hace un año el era

    tengo un hermano con síndrome de down y autismo, el tiene 22 años de edad y hasta hace un año el era muy tranquilo pero en los últimos meses se ha mostrado muy agresivo con todos los de la casa tiene muchos cambios de temperamento y quisiera llevarlo con un especialista, con qual?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenas tardes, Psiquiatra y Neurologo son los especialistas que deberian tratar a su hermano. Feliz tarde


  • Las enfermedades mentales puedes ser hereditarias?

    Las enfermedades mentales puedes ser hereditarias?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenas tardes, algunas enfermedades mentales son hereditarias por ejemplo el alzheimer puede ser hereditario cuando se presenta entre la quinta y sexta decada de la vida. Pero se debe ver el diagnostico exacto que tiene el familiar y los examenes que han sido realizados. Lo invito a recibir asesoria personalizada por genetica. feliz dia


  • ¿Como puedo saber si tengo sindrome de Klinefelter? Tengo mis sospechas y ya cuento con 22 años.

    ¿Como puedo saber si tengo sindrome de Klinefelter? Tengo mis sospechas y ya cuento con 22 años.

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenas noches. El sindrome de Klinefelter se diagnostica por unos criterios clinicos que se observan al examen fisico, con pruebas hormonales y mediante un cariotipo. Es importante que asistas a consulta de genetica para darte mejor orientación.


  • Que cuidados debo tener y que no puedo comer al tener neurofibromatosis?

    Que cuidados debo tener y que no puedo comer al tener neurofibromatosis?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenos dias.
    Si tienes Neurofibromatosis lo mas importante son los controles con el neurologo, el genetista, el oftalmologo y el ortopedista cada año o 2 años. No hay evidencia de alimentos que la afecten. Pero para que tengas una vida felliz y tranquila, la alimentacion sana con muchas verduras y frutas, sin estres y actividad fisica es lo mejor. Te recomiendo asistir a tus controles medicos


  • Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero

    Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero que salga sin ese sindrome.

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dra. Gloria Liliana Porras Hurtado

    Buenas tardes. Como eres portadora de X fragil, te recomiendo asistir a asesoria preconcepcional genetica para mostrarte las diferentes opciones que existen para evitar la transmision de esta condicion a tu futuro hijo.


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